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基因筛查

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胚胎植入前基因检测（PGT）

胚胎植入前遗传学检测 (PGT) 是一项体外受精 (IVF) 技术，可在植入前评估胚胎的基因组成，是预防医学的重要组成部分。PGT 通过在胚胎阶段进行分子遗传学筛查和遗传疾病诊断，筛选出没有疾病表型的胚胎进行宫腔移植。与产前诊断相比，PGT 的优势在于它在植入前就对胚胎进行筛查和诊断，从而从妊娠初期就实现更优的分娩，尤其对于经历过反复流产和高龄产妇更是如此。PGT 通过筛查胚胎中的非整倍体和结构异常，可以有效提高她们成功妊娠的机会。

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PGT-A、PGT-M和PGT-SR技术：保护您的宝宝

PGT是一套高度精确的基因诊断技术，用于检测胚胎是否携带特定的遗传疾病或是否存在某些染色体异常。

PGT-A

PGT-A（胚胎植入前非整倍体遗传学检测）适用于年龄较大的夫妇、有反复流产史的夫妇或经历过胚胎移植失败的患者。其目的是筛查胚胎染色体数目是否正确，从而降低流产风险并提高活产率。

PGT-SR

PGT-SR（胚胎植入前结构重排基因检测）适用于一方或双方携带平衡染色体结构重排（例如易位或倒位）的夫妇。PGT-SR筛查的目的是筛选出平衡的胚胎，以最大限度地提高健康妊娠的机会。

PGT-M

PGT-M（单基因缺陷植入前遗传学检测）适用于没有生育问题但携带严重遗传疾病的夫妇，例如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、血友病等。PGT-M 用于选择没有严重遗传疾病的胚胎，这些患者也将接受 PGT-A。

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PGT中使用的科学技术

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NGS（下一代测序）是一种植入前基因检测技术，可检测发育中胚胎的全部23对染色体，包括1-22号染色体和XY染色体。它使科学家能够仅选择染色体数目合适的胚胎进行移植。NGS用于PGT-A和PGT-SR。

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胚胎植入前基因检测（PGT）的优势

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胚胎植入前染色体完整性检测（PGT-A）可以：


  • 增加胚胎植入的可能性

  • 提高持续妊娠率

  • 增强单胚胎移植（SET）的信心

  • 降低流产风险

  • 提高活产率

  • 减少患者怀孕所需的时间

  • 降低儿童染色体异常的风险

  • 孕期发现胎儿染色体异常，让父母陷入了两难的境地：是终止妊娠，还是把孩子生下来？

PGT 可以降低父母做出如此艰难选择的风险。

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胚胎植入前单基因疾病检测（PGT-M）可以：


  • 防止你的宝宝患上已知的家族遗传疾病

  • 进行人类白细胞抗原（HLA）分型，以便在婴儿出生后，可以提供脐带血干细胞来治愈另一个已经生病的孩子。

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